Unbekannte Erbkrankheit nachgewiesen


Potenzielle Erbkrankheiten entdecken, zu denen noch kein Patient bekannt ist: Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms macht es möglich. © Svisio/ thinkstock
Erst die Krankheit entdeckt – und jetzt die Patienten: Forscher haben erstmals Patienten mit einer bisher unbekannten Erbkrankheit diagnostiziert. Das Besondere: Vorhergesagt hatten sie die Existenz der Erkrankung, die unter anderem zu Sehverlust und Schwerhörigkeit führt, zunächst lediglich durch Genomanalysen und Tierversuche. Tatsächlich Betroffene haben sie erst jetzt und damit Jahre später gefunden. Für die Patienten könnten sich dank der Diagnose nun neue Therapiemöglichkeiten eröffnen.

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Das menschliche Genom umfasst drei Milliarden Buchstaben und würde ausgedruckt etliche Bücher füllen. Die Entschlüsselung dieser genetischen Betriebsanleitung macht heute einiges möglich: So können Mediziner mit einem Blick in unsere DNA inzwischen sogar potenzielle Erbkrankheiten entdecken, zu denen noch gar kein Patient bekannt ist.

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