Down-Syndrom: Was verursacht die geistigen Defizite?


Folgenreicher Erbgutdefekt: Menschen mit Down-Syndrom haben oft Probleme mit Gedächtnis und Entscheidungsfindung. Jetzt haben Forscher herausgefunden, welche Regionen auf dem Chromosom 21 dafür verantwortlich sein könnten. Ihre Experimente mit Mäusen legen nahe: Entgegen der gängigen Annahme gehen die kognitiven Symptome nicht auf ein einzelnes Gen oder eine einzelne Gengruppe zurück. Stattdessen scheinen an den unterschiedlichen Defiziten jeweils unterschiedliche Gene und Hirnschaltkreise beteiligt zu sein.

scinexx

Bei Menschen mit Down-Syndrom ist das Chromosom 21 dreifach vorhanden. © fotohunter/ istock

Eines von 800 Kindern wird weltweit mit Down-Syndrom geboren. Dieser auch als Trisomie 21 bezeichnete Erbgutdefekt entsteht durch einen Fehler bei der Zellteilung. Statt wie üblich 23 Chromosomenpaare enthalten betroffene Zellen einen zusätzlichen Träger der Erbinformation: Das gesamte Chromosom 21 ist nicht doppelt, sondern ganz oder in Teilen dreifach vorhanden.

Dies führt sowohl zu körperlichen Beeinträchtigungen als auch zu kognitive Schwächen. Typisch sind dabei zum Beispiel Lern- und Erinnerungsschwierigkeiten.

weiterlesen